Říká vám něco zkratka PKU?
Foto: Yuriy K / Shutterstock
Fenylketonurie, nízkobílkovinová dieta a nebo jen zkratka PKU. Pod těmito názvy můžete hledat jedno jediné dědičné onemocnění, které způsobuje porucha enzymu. Tento enzym přeměňuje aminokyselinu Fenylalanin na Tyrozin.
Enzym Fenylalanin je obsažený v živočišných i rostlinných bílkovinách. Hromadění Fenylalaninu v krvi je nebezpečné především v dětském věku, kde poškozuje mozkovou tkáň a pokud není diagnóza stanovena včas a včas se nezačne s léčbou, může skončit těžkou mentální retardací.
Již bylo zmíněno, že se jedná o nemoc dědičnou. Neznamená to však, že se nemoc musí u rodičů nějakým způsobem projevit. Aby se nemoc u dítěte projevila, musí být nositelé vadného genu oba rodiče. Jako velice dobrá prevence v boji s touto nemocí je novorozenecký screening, který ji pomáhá odhalit včas.
Při této vadě se postižený musí celoživotně řídit speciální dietou. Nízkobílkovinovou dietou. Nízký příjem bílkovin, dostatek kalorií, nízký příjem sodíku, fosfátů, draslíku a dostatečný přísun tekutin, který ale musí být také nastaven správně, aby se ledviny nepřetěžovali. Tato dieta je doživotní a onemocnění se nedá nijak léčit.
Největším dodavatelem náhražek potravin pro nízkobílkovinovou dietu je Polsko a Rakousko. Řešit jídelníček pro dítě s tímto onemocněním není jen velice složité, ale i velice drahé. Od zdravotních pojišťoven je možné čerpat příspěvek ve výši 10 tisíc na kalendářní rok. V ČR jsou pouze dva obchody, které nabízejí potraviny pro lidi s touto nemocí. To je opravdu velice málo, když uvážíme, že lidí trpících fenylketonurií je kolem 700. Je to dieta velmi omezující, ve které nesmíte téměř žádné běžně dostupné potraviny. Ale na druhou stranu mohou tito lidé vést naprosto plnohodnotný život, který je kromě jídelníčku nijak neomezuje.
